Как быть? Не знаю, как правильно рассказать парню о генетическом заболевании. Мне 22 года

Юлия22Юля, здравствуйте! Расскажите побольше о ситуации, чтобы можно было понять, как лучше преподнести такую информацию. Что это за заболевание? Вы являетесь носителем гена такого заболевания или оно есть у Вас самой? Каковы шансы, что это заболевание передастся потомству (какова медицинская статистика)? Есть ли способы коррекции (лечения, восстановления) для тех, кто страдает таким заболеванием?

здравствуйте! Расскажите побольше о ситуации, чтобы можно было понять, как лучше преподнести такую информацию. Что это за заболевание?

Аниридия - это редкое врожденное генетическое заболевание, внешне характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза. Оно сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза. Кроме того, аниридия может сопровождаться патологиями других органов и систем, таких как нервная система, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная и дp.

В переводе с греческого слово "Аниридия" буквально означает "отсутствие радужной оболочки» (цветной части глаза). Несколько лет назад, когда это явление получило название "аниридия", не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания. Сегодня мы понимаем, что отсутствие радужной оболочки глаза является лишь второстепенным аспектом аниридии, который не отражает всей сути заболевания.

Аниридия относится к числу орфанных (редких) заболеваний и относительно малоизученых.

Почему аниридия относится к числу редчайших заболеваний?

Во-первых, рождаемость детей с аниридией 1 на 50000(100000) человек в зависимости от региона, при этом каких-то половых или рассовых признаков выявлено не было.

Во-вторых, редкость аниридии в том, что в одном человеке могут сочетаться сразу несколько патологий органов зрения (глаукома, катаракта, дегенерация роговицы, плохое зрение и т. д.). Кроме того, возможны патологии других органов и систем организма (WAGR синдромом, Гиллеспи синдромом, умственная отсталость, сахарный диабет, ожирение, аутизм, сенсорные расстройства и т. д.). Определить, подвержен ваш ребенок, больной аниридией, какому-либо из этих расстройств можно с помощью специальных генетических тестов. (см. Аниридия-комплексное заболевание и Генетические предпосылки аниридии).

Аниридия- это заболевание, являющееся врожденным, то есть оно присутствует от рождения. В основе болезни лежат мутации некоторых генов. 80% случаев аниридии возникает в связи с мутацией гена РАХ6, который отвечает за регуляцию развития глаза, центральной нервной системы, а также поджелудочной железы и кишечника и находится на 11 хромосоме. В результате нарушается развитие не только радужной оболочки, но и роговицы, хрусталика, сетчатки (сенсорной части глаза), зрительного нерва (нерва, который осуществляет визуальный импульс в головной мозг) и т. д. . У больного аниридией могут быть также проблемы с пищеварением, с развитием центральной нервной системы, поджелудочной железы и другие.

Глазные проявления у пациентов с аниридией включают светобоязнь (чувствительность к свету), так же часто это нистагм (непроизвольные движения глаз), снижение зрения, амблиопия, косоглазие, помутнение роговицы, глаукома, аномалии хрусталика, аномалии сетчатки и аномалии оптического нерва.

Вы являетесь носителем гена такого заболевания или оно есть у Вас самой? Каковы шансы, что это заболевание передастся потомству

У меня это по отцовской линии. Дело в том, что его мама (моя бабушка) тоже имела это заболевание, и родила 3 детей. Первый здоров. А вот папа и младший брат нет. Ну и теперь я. И получается так что 50 \ 50% и не угадаешь

Юлия22Юля, расскажите побольше о парне, с которым Вы познакомились. Как давно Вы знакомы? Вы с ним только переписываетесь или уже общались вживую? В какой стадии находятся Ваши отношения?
Что Вы знаете о нём и его семье? Есть ли у них какие-то наследственные болезни в семье, предрасположенность к каким-либо заболеваниям?

В какой стадии находятся Ваши отношения?

Стадия отношений наверняка букетно концетний период

Юлия22Юля, заболевание, которое Вы описали, при личном общении скрыть невозможно, правильно я понимаю? Ведь отсутствие радужной оболочки невозможно не заметить. При знакомстве люди обязательно разглядывают друг друга. Каким образом молодой человек до сих пор не знает про Ваше заболевание, почему не заметил такую Вашу особенность внешности?

Каким образом молодой человек до сих пор не знает про Ваше заболевание, почему не заметил такую Вашу особенность внешности

Он знает что у меня плохое зрение. Я ношу очки, но я пообещала ему рассказать почему их ношу. А теперь не знаю как всю эту информацию слепить вместе.

Юлия22Юля, если у Вас с молодым человеком отношения только лишь в стадии "развлекаемся вместе" и ещё не настолько близкие и откровенные, чтобы спрашивать его про наследственные заболевания его семьи, то вероятно и Вам пока не следует поднимать разговор о своей семье и своих заболеваниях. Вы всего 1 месяц знакомы и пока неизвестно, сколько продлится "конфетно-букетный период" и останется ли взаимный интерес через несколько месяцев общения, когда пройдет эффект новизны и пылких эмоций. Через 1 месяц знакомства слишком рано поднимать вопрос о создании семьи и рождении совместных детей, потому что вы пока друг друга по сути толком не знаете, и чувств, кроме симпатии пока никаких не возникло. Так что поднимать вопрос о совместных детях и наследственных заболениях, которые могут им передаться с обеих сторон, явно рано. Это слишком интимная сфера, которую имеет смысл открывать только доверенным людям, с которыми Вас связывает гораздо больше, чем просто развлечения конфетно-букетного периода. Узнайте получше своего нового друга, про его характер, его семью. Не стоит поднимать разговор о совместных детях всего через 1 месяц знакомства. Предрасположенность к тем или иным наследственным заболеваниям той или иной степени тяжести есть практически во всех семьях, так что к этому вопросу имеет смысл переходить только тогда, когда встает вопрос о создании семьи. Ведь, если нет любви, то тогда всё будет пугающей проблемой. А если мужчина полюбит женщину - станет к ней относиться не просто, как к самке для рождения детей, а как к родному человеку, с которым готов разделить радости и горести жизни ("в болезни и здравии", как гласит клятва у алтаря) - то он захочет вместе решать проблемы. И генетическое заболевание для создания семьи не будет являться препятствием - он вместе с женщиной будет думать, как обойти проблему, чтобы иметь детей в их семье. Так что имеет смысл не торопить события, а посмотреть, как будут развиваться чувства, будет ли взаимный интерес стабильным и долгим или быстро угаснет. Возможно, узнав получше человека, Вы и сама не захотите создавать с ним семью.

откровенные

Я понимаю. Просто он хочет услышать о самом проблем. Банальное любопытство. Я не собираюсь На данном этапе рассказывать пока все детали в медишних терминах. А тем более планировать кто в нас будет мальчик или девочка. Нет. Просто хочу ответить на Его вопрос * Неужели это так страшно что расскажет потом? * Вот и все

Юлия22Юля, если просто хотите рассказать, почему носите очки, то скажите про то, что зрение снижено и светочувствительность повышена из-за врожденных нарушений в структуре радужной оболочки. Вряд ли он потребует от Вас медицинскую карту и анализы, чтобы углубиться в диагнозы и разбираться в Вашей медицинской проблеме со зрением. Ведь очки носят многие вокруг, проблемы со зрением в наш век стали очень распространенными.

если просто хотите рассказать, почему носите очки, то расскажите про то, что зрение снижено и светочувствительность повышена из-за врожденных нарушений в стуктуре радужной оболочки. Вряд ли он потребует от Вас медицинскую карту и анализы, чтобы углубиться в диагнозы и разбираться в Вашей медицинской проблеме со зрением. Ведь очки носят многие вокруг, проблемы со зрением в наш век стали очень распространенными.

Так и сделаю спасибо.! Надеюсь он поймет и поддержит меня

Юлия22Юля, желаю Вам найти взаимопонимание с молодым человеком! Главное присмотреться получше друг к другу и не спешить создавать семью. Ведь муж или жена - это в первую очередь человек, которому доверяешь и на которого можно опереться в решении многих житейских проблем, который готов заботиться о тебе, вместе с тобой заниматься любыми проблемами (в том числе и проблемами со здоровьем). А для этого человек должен быть проверен временем. Ведь быстро узнать человека невозможно - нужно дать ему время раскрыться во всех проявлениях, посмотреть на него в разных ситуациях.

желаю Вам найти взаимопонимание с молодым человеком!

Спасибо. Я это прекрасно понимаю. Так как встречалась с парнем 4 года и он просто испугался. Только время потратили зря. Хотя я объяснила как можно деликатнее

Юлия22Юля, тут вопрос не в том, КАК объяснить про заболевание, а в самом человеке и его чувствах к Вам. Если мужчина настроен исключительно на то, что его чужие проблемы не волнуют и женщина ему нужна исключительно для удовольствий, то Вы можете как угодно деликатно рассказывать ему о своих проблемах - они его не волнуют, он избавится от Вас, лишь бы его жизнь не стала труднее от того, что ему придется заботиться о Вас и заниматься Вашими проблемами. А если мужчина любит, то он выхаживает даже больную женщину - готов помогать, заботиться, защищать, обеспечивать и тд. Он видит в ней человека, который ему дорог, которого он готов беречь, а не просто удобную для совместной жизни рукастую хозяйку дома, здоровую самку для будущего потомства или способную обеспечивать семью работягу с хорошей зарплатой.

Это точно

Юлия22Юля, кроме того, важно понимать, что у любой женщины (даже у абсолютно здоровой) вероятность рождения ребенка здорового будет 50%\50% - либо будет здоровый, либо будет больной. На здоровье ребёнка оказывает влияние не только здоровье матери, но и отца, и наследственность даже отдаленной родни, а также генетические мутации во время формирования самого плода (которые никто не может предсказать заранее), факторы, влияющие на малыша во время внутриутробного развития, сам процессс родов и последующий уход за младенцем. Так что, при формировании и рождении малыша очень много факторов влияют на его здоровье. Не только мамина генетика. Если мужчина отказывается от женщины только потому, что у неё есть какое-то заболевание и он боится, что у него будет ребенок с проблемами со здоровьем, то здесь явно речь не про любовь и не про семью, а про какие-то другие отношения между людьми. Мужчина не готов к семейной жизни и представляет себе её очень упрощенно, идеалистично, не готов к жизненным трудностям и заботе о других.

Не только мамина генетик

Так конечно здоровых людей нет. Просто если есть возможность исправит проблему. Надо пытаться это делать.

Юлия22Юля, конечно нужно заботиться о том, чтобы создать условия для рождения малыша здоровым. Сейчас для этого есть возможности вплоть до генетического анализа плода на ранних сроках. Диагностика и лечение развиваются постоянно, и то, что казалось неизлечимой и смертельно пугающей проблемой ещё лет 20 назад (СПИД, например), сейчас уже имеет и профилактику, и поддерживающее лечение, обеспечивающее полноценную и долгую жизнь, и возможность инфицированной маме родить здорового малыша. Так что медицина развивается и это дает надежду на будущее тем людям, чьи проблемы со здоровьем в данный момент пока не решены.